Анализ на генетику при беременности

Анализ на генетику при беременности

Для того чтобы предотвратить наследственное заболевание или предусмотреть вероятность его появления у ребёнка, доктора назначают анализ крови на генетические патологии. Специалисты рекомендуют проводить исследование на ДНК в период планирования беременности. Если есть медицинские показания, то анализ назначают женщинам на 2 и 3 триместре беременности. Для подтверждения генетических патологий обследование проходят и новорождённые.

Тест на ДНК позволит выявить предрасположенность к:

  • сахарному диабету;
  • заболеваниям щитовидной железы;
  • синдрому Дауна;
  • тромбозу;
  • лёгочным болезням;
  • сердечно-сосудистым заболеваниям;
  • остеопорозу;
  • инфаркту миокарда.
Анализ определит совместимость мужчины и женщины при планировании зачатия ребёнка, отцовство и материнство. Потенциальные родители получат генетический паспорт будущего ребёнка.

Анализы в период планирования беременности

Ответственность за здоровье новорождённого ложится на обоих партнёров семейной пары. И женщина, и мужчина должны пройти медицинское обследование и сдать специальные анализы. Для женщины посещение гинеколога обязательно. Мужчина должен обратиться к урологу. Терапевт назначит общие анализы, которые определят воспалительные процессы в организме. Генетик проведёт тесты на гормоны и ДНК.

планирование беременности

Женщине назначают генетический анализ в следующих случаях:

  • если у неё родственные связи с мужем;
  • имеются наследственные или хронические заболевания;
  • нарушение менструального цикла;
  • угревая сыпь и появление волос в нетипичных местах;
  • если у женщины был выкидыш;
  • рождение первого ребёнка с патологиями;
  • в случае, когда её род деятельности был связан с химическими веществами, радиационным излучением;
  • возраст до 16 лет и старше 35 лет.

Наличие всех показателей у женщины необязательно, но если она попадает хотя бы под одну категорию списка показаний, то тест на ДНК необходимо сделать. Это предотвратит нежелательную беременность, развитие патологии плода. Некоторые наследственные заболевания передаются по половому признаку. Специалисты помогут спланировать пол ребёнка.

Гинеколог назначит женщине цитологическое исследование. Оно определит наличие или отсутствие злокачественных или доброкачественных новообразований в организме женщины. Материалом для исследования являются отработанные клетки во влагалище. Исследование выяснит риск зачатия ребёнка, возможные патологии при беременности.

Мужчина проходит генетический анализ, если ему более 40 лет, он имеет вредные привычки, в его роду были наследственные заболевания. Доктор назначит ему спермограмму, чтобы выяснить количество и жизнеспособность сперматозоидов, их форму и активность.

Анализ на совместимость

После собеседования, анализов терапевта, гинеколога и уролога генетик назначит супружеской паре анализ крови на совместимость, HLA-типирование. Это человеческий лейкоцитарный антиген. Если антигены родителей похожи, то организм матери не сможет выработать антитела, которые защищают плод. Беременность для её организма будет аномалией, и он постарается от неё избавиться. Произойдёт выкидыш.

Тест на совместимость при планировании беременности выясняет различия хромосом женщины и мужчины. Если их много, они разные, то ребёнок будет благополучно зачат, женщина его сможет выносить, и он родится без патологий.

Собрав все результаты анализов, генетик подсчитывает баллы:

  • менее 10 баллов беременность будет благоприятной, вероятность патологий плода низкая;
  • 10-20 баллов риск вынашивания ребёнка высок и возможны неблагоприятные изменения плода; чтобы подтвердить диагноз, назначают УЗИ, биохимический анализ крови;
  • если анализы семейной пары определили более 20 баллов, то генетик посоветует отказаться от беременности.
При прохождении генетического анализа при планировании беременности надо предусмотреть и тот факт, что гены постоянно мутируют. Они реагируют на внешние воздействия со стороны окружающей среды, и на внутренние изменения организма. Генетик не сможет точно на 100% определить патологию или несовместимость антигенов. Он оперирует «вероятностями», низкой, средней, высокой.

Генетическое обследование при беременности

Если высокая вероятность патологии вынашивания плода и его заболеваний определена уже при планировании беременности, то женщине назначают генетический анализ при беременности во 2 и 3 триместре. Анализ на ДНК может быть проведён с помощью инвазивной и неинвазивной диагностики.

Инвазивный способ считается более точным, но и менее безопасным. Он позволяет определить неправильный набор хромосом и вероятность наследственных патологий у плода. Материалом исследования являются околоплодные воды. Выполнять тест можно с 9 недели. Результат будет готов через 4 дня. Данный способ определения патологий плода используют с осторожностью. Он может привести к осложнению беременности.

Чаще всего генетический анализ при беременности женщине предлагают сделать неинвазивным методом. Для исследования берут кровь из вены, достаточно 10 мл. В крови находятся фрагменты ДНК плода, которые являются предметом исследования. Тест можно проводить с 9 недели беременности. Результат будет готов через 2 недели. Неинвазивный тест считается безопасным и для женщины, и для плода.

С помощью генетического анализа можно определить трисомию, лишнюю хромосому:

  • 13 – вероятен синдром Патау: умственная неполноценность, патология скелета, спинного и головного мозга; Т13 может привести к лишним пальцам на верхних и нижних конечностях;
  • 16 – при мозаичной трисомии 16 ребёнок рождается на 35 неделе; 45% детей имеют врождённые уродства; при полной Т16 беременность прерывают на ранней стадии;
  • 18 – дети рождаются с «заячьей губой» или «волчьей пастью»; нарушение работы сердечно-сосудистой системы, почек;
  • 21 – обозначает синдром Дауна: снижено умственное и физическое развитие ребёнка, невысокий рост, непродолжительность жизни.

Трисомия ХХХ чаще всего происходит у девочек. Она отражается на речевом развитии ребёнка. Внешне признаки могут не проявиться, но у девочек может быть высокий рост, маленькое лицо и широко расставленные глаза.

Генетический анализ при беременности определяет с большой точностью недостаток, моносомию Х-хромосомы. При этом у плода развиваются симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера. У ребёнка короткие конечности, пальцы, тело, короткая шея со складками, напоминающими крылья, широкая грудная клетка. Умственное развитие ребёнка не имеет отклонений.

Тест на ДНК «Панорама» можно пройти в генетических исследовательских центрах. Его цена 32-56 тыс. руб. Он охватывает все проявления патологий плода и структуры хромосом. Выполняется генетический анализ при беременности в центре неинвазивным способом. Можно сдать кровь и пройти ДОТ-тест. Стоит он 33 тыс. руб. Исследовательские центры проводят тесты на ДНК у родителей при планировании беременности.

Тест ДНК у новорождённых

Генетические тесты проводят новорождённым, чтобы выявить патологию, которую он мог унаследовать от родителей, поэтому важно провести анализы уже при планировании беременности. Кровь у младенца берут из пятки. При исследовании определяется генотип малыша. Специалисты проводят 3 вида анализа:

  • хромосомное исследование;
  • биохимический тест;
  • генетический анализ.

новорожденный

При хромосомном исследовании выявляется моносомия или трисомия хромосом. Подтверждаются или опровергаются синдромы Дауна, Патау. FISH-анализ, который проводится в рамках исследования, обнаруживает отсутствующие фрагменты в цепочке ДНК. Так можно определить у новорождённого велокардиофацильную патологию. У младенца определяется порок сердца, аномальные черты лица.

Биохимический анализ на ДНК исследует активность белков. Для их образования необходимы гены с определённым кодом ДНК. Если в численности белков обнаруживаются отклонения, это может означать, что определённые гены нефункциональны. Так выявляется у младенцев ФКУ, фенилкетонурия. У ребёнка недостаточно фермента, который способствует расщеплению аминокислот. Они накапливаются в организме и влияют на здоровье малыша.

У него наблюдается частичная или полная гипопигментация кожи. Если клетки меланина отсутствуют на всей поверхности кожи, на волосах и склерах, то ребёнок – альбинос. При частичной гипопигментации светлыми остаются отдельные участки кожи. У детей, страдающих ФКУ, могут случаться эпилептические припадки.

Кровь на генетический анализ у новорождённого берут на 4 день после его рождения. Генетики определяют основные патологии:

  • фенилкетонурию - для стабильного развития малыша мама должна придерживаться определённой диеты, которая исключает из рациона питания белок;
  • при определении недостаточности гормонов щитовидной железы у ребёнка может развиться гипотиреоз, назначается лечение гормональными препаратами;
  • муковисцидоз - у младенца нарушено дыхание, отставание в росте, отклонения в ЖКТ (заболевание лечат в исследовательских генетических центрах);
  • мутация гена, который отвечает за усваивание молочного сахара, галактозы, развивается галактоземия, младенец рождается с увеличенной печенью, желтухой, у него проявляются симптомы неврологических отклонений;
  • изменение структуры гена может привести к адреногенитальному синдрому - у ребёнка заниженный рост тела и повышенное развитие половых органов, генетик назначит гормональную терапию, данное заболевание приводит к бесплодию.
Генетические анализы на патологию всегда подтверждаются другими исследованиями. При обнаружении генных мутаций кровь на исследование берётся повторно, чтобы подтвердить диагноз. Генетики утверждают, что все необходимые анализы и тесты на ДНК необходимо проводить при планировании беременности. Потенциальные родители будут предупреждены заранее о вероятности патологии у их будущего малыша или об отсутствии каких-либо генных мутаций.

Обсуждение

Комментариев нет

Прокомментировать

Комментарии

К этой записи пока нет комментариев.
Оставить комментарий



Мамина кухня

Лимонный пирог

Другие рецепты

Лента активности